Fue en 1972 que se habló en la revista New Scientist por primera vez del ADN basura, descubrimiento que causó una gran sensación mediática y confusión en los biólogos. Al parecer, existían genes sin utilidad, flotando en el cuerpo, llenos de información pero sin poder compartirlas, moléculas de ADN no codificado… ¿Qué ha cambiado en la comunidad científica desde entonces? Aquí lo que se sabe del gen basura:
¿Qué es el ADN basura?
El término ADN basura es la forma en la que se denominan aquellas cadenas o segmentos de ADN que no parecen tener la capacidad de codificar o sintetizar proteínas. Es decir, carecen de una función concreta dentro del cuerpo.
Al no tener instrucciones específicas o información que ayude a regular los procesos celulares, se les considera “basura” o inútiles.
En un principio se creía que este ADN carecía de sentido dentro del cuerpo y se especuló que pudiera estar dentro del genoma (definición que para entonces seguía siendo muy ambigua) debido a un error evolutivo, pero con el tiempo se ha demostrado que pese a no cumplir el rol principal de una secuencia de ADN común sí que son necesarios.
Utilidad del ADN basura
El ADN basura juega un papel fundamental dentro de los procesos de mutación, aislamiento, pliegue y desactivación de genes.
Dicho de una manera muy ligera y borrando algunos tecnicismos del camino, se puede decir que son un grupo de “control estadístico” que tiene la función de aislar defectos en las cadenas útiles, bloquean amenazas a la estructura genética (como virus) y regulan el comportamiento de otras cadenas que sí son capaces de sintetizar proteínas.
Aunque no se sabe muy bien cómo lo consiguen, el ADN basura puede “proteger” a los segmentos de ADN útiles, servir como materia prima para la restauración de segmentos dañados e incluso activar genes en determinadas condiciones.
Puede que a esta altura, haya que replantearse la definición de basura…
¿Cuánto ADN útil hay en el cuerpo?
La proporción de ADN no codificante en un organismo vivo varía dependiendo de muchos factores como la especie y su complejidad estructural e incluso, entre individuos de la misma línea evolutiva, pueden existir diferencias considerables en esta proporción de sintetizadores.
Dicho esto, se estima que entre el 75 al 98 % del genoma humano sea ADN no codificante, es decir, “basura”.
Pero, a este punto, es importantísimo aclarar que sin importar que un ADN no codifique proteínas o de “instrucciones” directas a las células del cuerpo, no quiere decir que no sea útil.
La concepción de este término ha evolucionado de manera considerable en los últimos años a medida que los científicos han realizado nuevas investigaciones al respecto. De hecho, se ha descubierto que algunos organismos no pueden vivir sin determinados tipos de estos ADN no codificantes.
Tipos de gen basura
Aunque todos los ADN basura tienen sus propias características, estos se presentan en diferentes tipos. Los más importantes son:
Intrones
Es muy fácil establecer qué son los intrones porque fueron el primer tipo de ADN basura en ser descubierto y son el más conocido de todos.
Se tratan de segmentos de ADN que no pueden codificar proteínas. Estos se mezclan con los exones, como si fueran materia prima, para producir los ARNm (ARN mensajeros). Aquellas células capaces de llevar la información genética de un lado a otro.
El detalle con los intrones es que durante la maduración de ARNm estos se descartan o eliminan en un proceso llamado empalme.
De esta manera, solo los exones terminan uniéndose entre sí para formar los ARNm mientras que los intrones se descartan. En todo caso, estudios recientes han demostrado que los intrones juegan un papel fundamental en el modo en el que se activan y desactivan los genes, sirviendo como “reguladores” durante el proceso.
ADN espaciador
El ADN espaciador es un segmento de ADN no codificante y que no se transcribe, es decir, no transfieren información alguna.
Estos ADN se encuentran en todos los cromosomas y suelen ubicarse entre segmentos de ADN que sí son capaces de transcribirse. La cantidad de nucleótidos que conforma a ente tipo de ADN basura suelen variar mucho entre las células procariotas y eucariotas, siendo más abundantes en la segunda.
El ADN espaciador juega un papel fundamental en la estructura de los cromosomas y parece permitir una correcta cadencia de codificación en los otros genes.
Pseudogenes
Los pseudogenes son uno de los tipos de ADN basura más interesantes y se trata de segmentos muy parecidos a los genes comunes, pero que, por diversas razones, pierden su capacidad para convertir su información almacenada en ARN que codifique proteínas.
Se cree que estos se originan como “copias” desactivadas de genes que en algún momento tuvieron una utilidad especifica dentro de la especie.
Los pseudogenes pueden ser de dos tipos: los procesados y los duplicados.
Pseudogenes procesados
Los pseudogenes procesados son aquellos que se forman a partir de una secuencia de ARNm que, por alguna razón, se retraduce o recodifica en ADN y se inserta dentro del genoma.
Al no tener intrones y carecer de una estructura básica suficiente, este nuevo gen se ve incapaz de sintetizar proteínas o de re-transcribirse de nuevo en un ARNm funcional.
De esta manera, un pseudogen procesado muy rara vez llega a tener una función activa en la interpretación celular.
Pseudogenes duplicados
Los pseudogenes duplicados son, como su nombre lo indica, una duplicación genómica de un gen funcional.
Este tipo de genes se consideran basura porque al duplicarse incluyen una mutación que les impide expresarse y con el tiempo, siguen acumulando nuevas mutaciones hasta que pierden por completo su capacidad funcional.
Los investigadores han llegado a un consenso parcial con respecto a este tipo de genes basura y concuerdan con que estos puedan servir como una “base de datos de respaldo” para el genoma humano, dándole la oportunidad al organismo de experimentar mutaciones sin dañar los genes originales, tener acceso a segmentos de código para reparar genes dañados y algunas funciones adicionales relacionadas con la variabilidad genética.
Transposones o “genes saltarines”
Para definir de manera simple lo que son los transposones, se puede decir que son segmentos del genoma que pueden moverse de un sector a otro, tanto dentro como fuera de un mismo cromosoma.
Cumplen este mecanismo de diferentes maneras. Por un lado, pueden “cortarse” a sí mismos y moverse a otro espacio disponible. Por otro lado, pueden crear copias idénticas de sí mismos y establecerse cerca de otras cadenas genéticas provocando mutaciones. También existen aquellos que son capaces de traducirse en una molécula de ARN, viajar y reconvertirse en ADN nuevamente para integrarse en otros sectores del genoma.
Estos genes no son capaces de producir proteínas por sí mismos, en cambio, aportan variabilidad a las estructuras genética.
Pueden llegar a ser beneficiosos en los procesos de adaptación para combatir cambios ambientales y enfermedades. Pero entre las desventajas de la recombinación genética que viene con ellos, también se reconoce la posibilidad de activar enfermedades letales como el cáncer.
ADN satélite
Para explicar de manera simple que es el ADN satélite, se puede decir que es un tipo de secuencia genética que se compone de un fragmento de código de nucleótidos corto, que se repite una cantidad muy grande de veces.
Se puede imaginar a un ADN satélite como una “página” de un libro, escrita en su totalidad por una misma frase corta que se repite una y otra vez.
El nombre de “satélite” viene de su curiosa estructura al ser observado luego de un examen de centrífuga, ya que parecen ser como bandas que “orbitan” alrededor de las bandas principales de ADN.
Aunque se sabe que tienen funciones vitales dentro de la estructura de los cromosomas, aportando estabilidad y variabilidad genética (puesto que pueden variar mucho incluso entre individuos de la misma especie) no se entiende muy bien cómo consiguen llevar a cabo estas tareas.
Teorías y hallazgos recientes sobre el ADN basura
Los estudios de Watson y Crick en 1953, sobre la doble hélice del genoma que revolucionaron en su momento la biología humana, parecen repetirse en la era moderna con la ayuda de los científicos encargados de entender las complejas funciones de los ADN codificantes.
Dentro de este campo de estudio han surgido hallazgos recientes interesantes, por ejemplo:
La proteína Aw112010, ¿viene de un ADN basura?
Desde su descubrimiento, se ha establecido que el ADN no codificante es incapaz de formar proteínas o, mejor dicho, de formar moléculas de ARN que mediante su traspaso a los ribosomas (las fabricas miniatura de proteínas) puedan sintetizar proteínas útiles.
Pero esto cambió con un estudio reciente dirigido por científicos de la universidad de Yale, quienes descubrieron a la proteína Aw112010, clave para los procesos inflamatorios.
Lo curioso de este hallazgo es que fueron capaces de “rastrear” el origen de la misma y se percataron de que la instrucción que le permitió sintetizarse vino de un ADN que se consideraba basura.
Es decir, lograron establecer finalmente que el ADN basura no es un desecho.
¿Realmente no sabemos lo que hacen los ADN basura?
Si bien en un principio se pensó que el ADN no codificante era tan inútil como para llamarlo “basura” la realidad es que en la actualidad ese nombre no podría ser más inadecuado.
Así lo sugiere un artículo científico publicado en la revista Nucleic Acids Research que luego de estudiar en profundidad más de 2764 genes “codificantes” descubrieron que es muy poco probable que en realidad puedan producir proteínas útiles. Mientras que, en el mismo estudio se detectó que cerca de 1470 genes codificantes, tienen características propias de genes no codificantes.
En este sentido, se concluye que casi 1 de cada 5 genes tiene una función o estado codificante realmente incierto.
Aunque esto pueda sonar muy confuso, hace referencia a que el “mapa” genómico que se utiliza para guiar todos los estudios médicos a gran escala podría no ser tan acertado como se esperaría, poniendo en tela de juicio los límites del conocimiento humano sobre los genes basura.
Los investigadores sugieren una revisión en cuantos genes tiene el genoma humano para determinar cuáles de ellos pueden parecer ADN codificado y no serlo realmente.
El ADN basura delimita y amortigua al ADN codificante
Un estudio reciente realizado por científicos de la Universidad de Tel Aviv llegaron a la conclusión de que el ADN basura puede concentrarse en los “bordes” del ADN funcional.
De esta manera, estos segmentos “neutrales” purifican las mutaciones y activaciones de los ADN sintetizadores para que no se mezclen o interfieran en las funciones de otros códigos genéticos.
Esta “materia oscura” de la genética se encargaría, dentro de este modelo, de balancear las funciones de otros genes. Esta teoría, al menos, no pone en tela de juicio la definición de genoma humano, como sí lo consigue el anterior estudio.
Curiosidades del ADN basura y el genoma humano
El ADN no codificante es de por sí muy curioso y a medida que se investigan sus propiedades, comportamientos y características se pueden ir desvelando misterios de lo más fascinantes. Aquí hay algunos datos finales sobre el ADN en general para terminar de maravillarse con el mundo de la biología genética:
- El ADN fue descubierto a penas en el 1869.
- Actualmente, todos los estudios científicos que se han hecho, viene de un estudio general llamado el Proyecto del Genoma Humano, destinado a descubrir cuántos genes tiene el ser humano.
- Los científicos no entienden muy bien qué hace diferentes a las especies a nivel genético. Por ejemplo, solo un 0.01% de los genes es lo que diferencia a una persona de otra.
- Se cree que cerca del 90% de la estructura codificante de los ratones es parecida a la del ser humano.
- Hay al menos dos animales que tienen la misma cantidad de cromosomas que los seres humanos, entre ellos un sirvo y un cangrejo.
- En un centímetro cúbico de ADN hay más información que en un súper disco duro.
Hasta aquí el recorrido por el apasionante mundo del ADN basura. Por ahora, son muchas las preguntas que quedan pendientes, por ejemplo, ¿puede llegar a funcionar un gen basura del modo como funciona el ADN común?, ¿cuántos genes tenemos en el cuerpo con funciones desconocidas?, ¿cuántos genes existen en el genoma humano capaces de desvelar los misterios de la existencia biológica…? Todas estas dudas quedarán pendientes hasta la salida de nuevos estudios.